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基因组学与护理应用

发布时间:2013-3-20      来源:武汉大学HOPE护理学院      阅读次数:1132

       3月19日下午2两点,Mary Quinn Griffin 教授为本院老师及研究生同学演讲了关于基因组学及护理应用的专题讲座。Mary教授来自美国凯斯西储大学护理学院,研究方向之一即是基因组学与护理应用。
       讲座持续约一个半小时,Mary教授介绍了基因组学的基本内容,基因突变,几种与遗传相关的常见疾病,以及基因组学应用存在的挑战和在护理领域中的作用。突变是DNA序列中发生的任何遗传性改变,可分为总结构染色体改变和亚微观改变两种;既有基因细胞突变,也有体细胞突变。通过详细专业检测工具,了解3代以内的家族健康史,可以检测和评估患者的相关患病情况。常见的与复杂遗传相关的疾病有癌症、糖尿病、阿兹海默病、精神疾病和心血管疾病。Mary教授在这部分主要介绍了乳腺癌、大肠癌、肥厚型心肌病和先天性长QT综合征。BRCA1和BRCA2是两种主要的乳腺癌基因,各占乳腺癌患者的45%,但是做这种基因筛查是非常昂贵的,在美国首位患者要花3000美元,其家属再做此种检测需要每人900美元;大肠癌的基因检测也很贵,而且检测阳性的话患者通常需要做手术去除整个大肠以防止癌变,而且很多做了手术的患者只有30多岁。不仅如此,由于人们对药物的代谢速度不同,因此研究基因与药物代谢的关系也有助于临床给药;比如华法令,在欧洲人群中代谢速度正常,在亚洲及美国人群中代谢较慢,因此需要减少剂量,而在非洲人群中代谢较快,因此需要较大剂量。
       虽然基因组学的研究对医学与健康都有很大帮助,可是仍有大量的研究需要去做,也需要把此类研究应用于不同种族人群,以了解基因与种族人群、环境、疾病等多方面的关系。而且昂贵费用也给普通收入的人们带来巨大压力和负担,不利于基因检测的大量开展,因而在预防相关疾病方面不能起到足够的作用。基因组学在护理领域的应用包括临床护理、疾病预防、病人教育,此外,护士也需要学习相应的知识提升自己,并且在基因检测前后参与相关咨询的工作,发挥协调、指导、保护患者的重要作用。
HOPE护理学院12级研究生
佘盼
 

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